"mama!"

zwei mal hintereinander. klar und deutlich.
und in die augen hat sie mir dabei auch noch geguckt.
nach "katze", "feuerrad", "papa", "aral" und "oh nein!"wurde es auch wirklich langsam zeit.
hoffentlich bleibts nicht bei 2x im schaltjahr...

Termine

Inzwischen haben wir zwei wichtige medizinische Termine gehabt.
Zum einen ein Beratungspespräch zu einer humangenetischen Analyse, außerdem wurde Marlen von einem erfahrenen älteren Humangenetiker untersucht, um evtl. ein übergeordnetes Syndrom zu erkennen.

Das Beratungsgespräch war recht spannend, fand ich, und auch recht ausführlich (über 2 Stunden). Wie so oft ist es gar nicht so einfach das alles wiederzugeben.

Es ging anfänglich um grundsätzliche Überlegungen, warum es sinnvoll sein kann eine Störung zu erkennen und zu benennen, auch wenn letztlich eine Änderung der Situation nicht möglich ist. Und das ist so, weil die Menschen dazu neigen, Ursachen erkennen zu wollen. Und man hat dann eine Erklärung, warum beispielsweise ein Kind entwicklungsverzögert ist. Ansonsten fällt das nämlich gern auf die Eltern zurück (weil die schlecht füttern oder das Kind vernachlässigen etc.). Es ist auch hilfreich wenn man Fördermittel beantragen möchte.
Ohne Diagnose ist das erheblich schwieriger.

Dann gab es noch einen Grundkurs Biologie, was dominant und rezessiv bedeutet und so. Was sich für Wahrscheinlichkeiten ergeben. Und zu Syndromen: das es dort im allg. Spannbreiten gibt und es wichtig sein kann zu wissen ob man es mit einer milden ausprägung zu tun hat oder eben nicht. Und was einen schlimmstenfalls erwarten kann wenn man weitere Kinder plant. Und auch wie solche ERkenntnisse überhaupt gewonnen werden: da gab es wohl oft Erkenntnisse, da im arabischen Raum oft Verwandtenehen geschlossen werden.

Und auch noch seh interessant die rechtlichen konsequenzen und der Datenschutz. So richtig verstanden habe ich das zwar nicht, aber immerhin bin ich sensibilisiert. Zum Beispiel die Frage ob beim Abschluss einer Lebensversicherung eine Diagnose verschwiegen werden darf oder nicht, ob eine Akteneinsicht eingeklagt werden kann und auch, dass man vorsichtig sein sollte mit der Streuung dieser Unterlagen, da in heutiger Zeit der digitalen Daten schnell und unwiderruflich im Netz landen können.

Soweit zusammengefasst und schrecklich unvollständig zum ersten Termin der Bericht. Den Besuch bei Humangenetikprofessor später dann gesondert, denn nun muss ich beenden.

Krabbelmaus

Die letzte Überschrift war ja "karamelmaus" und nun kann man schon fast von "krabbelmaus" sprechen. Eigentlich habe ich ja gedacht (und auch die Ärztin beim SPZ) dass Marlen das Krabbeln überspringen wird weil ihr Muskeltonus so schwach ist. Aber das sieht nun ganz anders aus. Sie geht in den Vierfüßlerstand und hat dabei eindeutige Ambitionen zu Krabbeln - nur bricht sie dann nach ein, zwei Bewegungen zusammen und robbt wieder. Aber der Wille ist da und die Technik auch.
Ich denke es wird nur noch wenige Tage dauern.

Im Vergleich zu Gleichaltrigen muss man schon feststellen dass Marlen Defizite hat. Insofern bin ich eigentlich ganz dankbar dass wir die Diagnose Balkenmangel bekommen haben denn dadurch haben wir dafür eine Erklärung und dann auch die notwendige Gelassenheit.

Es ist wirklich erstaunlich wie wenig mich das Thema Balkenmangel in seinen Fängen hat. Nun mag man entgegenhalten dass Marlen sich ja auch ganz gut entwickelt. Das stimmt zum Glück aber ich bin der festen Überzeugung dass letztlich unsere Einstellung zu Marlen kaum oder gar
nicht mit ihren Entwicklungsdefiziten zusammenhängt, unabhängig von ihrem Grad. Ok, wenn Marlen wirklich schwerst beeinträchtigt wäre, dann wäre das Thema sicherlich auch präsenter. Aber eher aus praktischen Gründen, da dann der Einfluss im Alltag stärker zu spüren wäre. Je länger ich das alles so miterlebe desto besser kann ich verstehen dass Eltern ihre Kinder immer so annehmen, wie sie sind und immer so lieben wie sie sind. Und dass man sich einfach mit den
Umständen arrangiert auf dass der Alltag einkehrt.

Es ist jedenfalls sehr erfreulich dass Marlen sich kontinuierlich weiterentwickelt und ich bin bin gespannt wohin die Reise noch gehen wird.

Marlen wird auch langsam frech. Beim Essen vor allem. Sie isst inzwischen grobpürierter Kost und auch ganzheitlichem Essen wie Nudeln oder Möhren durchaus aufgeschlossen. Sie kaut es und dann wirds oft ausgespuckt, manchmal aber auch nicht. Am liebsten jedoch wirft sie in
die Hand gelegtes Essen fort von sich. Leider. Insofern ist und bleibt das Thema Essen ein Schwieriges. Na dann frohes neues Jahr 2012!

den wünschen möchte ich mich anschließen und die lange schreibpause schönreden. da gab es unseren langen elternzeit-urlaub, einen umzug (!!! jajajaja!!!), weihnachtsrausch und viele termine... zum beispiel hatten wir eine verlaufsdiagnostik zur weiteren beantragung des förderplans.
alle waren mit marlens fortschritten zufrieden, auch wenn es weiterhin natürlich viel zu tun gibt.



aber auch trauriges ist passiert. marlens uroma ist vor zweieinhalb wochen gestorben. es war nicht unerwartet. ich bin dankbar, dass die beiden sich noch kennengelernt haben. bis zum schluss hat meine oma noch stark auf marlen reagiert, gelächelt und sich über ihre besuche so gefreut.
ruhe in frieden.

karamelmaus

zum ersten mal hat sich marlen für "unser essen" interessiert. normalerweise würgt sie oder spuckt alles aus, wenn wir mit ihr teilen wollen. vorgestern hat es jedoch ein karamelpudding geschafft ihre gunst zu erlangen - das kleine schnäbelchen ging immer wieder auf.

ansonsten bevorzugt sie aber nach wie vor fein-pürierten brei. und die mitarbeiter beim spz haben auch gemeint, dass wir sie auch nicht mit brotkrumen und pommes bedrängen sollen. solange sie ihren brei mümmelt, würde sie alle wichtigen nährstoffe kriegen und der rest würde mit der zeit schon kommen. eine schluckdiagnostik wurde übrigens nicht gemacht. der schwache muskeltonus sei die ursache und es wäre somit nur eine frage der zeit, wann sie mit "echtem" essen umgehen kann. zukünftig sollen wir zur unterstützung trotzdem einige übungen zur stimulation der mundmotorik lernen. marlens krankengymnastin wird da auch involviert.
der termin war alles in allem positiv. die untersuchende ärztin und ihre assistentin wirkten sehr erfahren und hatten auch erfreuliches zu berichten. auch wenn marlen motorisch weit zurückliegt, was krabbeln und so angeht, ist sie feimmotorisch altersgerecht entwickelt. besonders gefreut hat uns, dass unsere kleine auf der kognitiven ebene fit ist. :-) außerdem ist sich die ärztin sehr sicher, dass marlen laufen lernen wird!

sie steht schon seit mehreren wochen recht fest auf ihren beinchen, balanciert und macht je nach lust und laune auch kleine schritte an der hand. gestern unterstützten wir sie bei einer heilpädagogischen einheit mal mit einem rollbrett. ich hatte den eindruck, dass es dabei "klick" bei marlen gemacht hat, dass sie eine idee davon bekommen hat, eigenständig voran zu kommen. danach versuchte sie nämlich sich selbst von der stelle zu schieben. erst auf dem rollbrett und dann auf dem fußboden. sie schob sich bis unter unseren tisch und inspizierte dort die lage. ich denke, dass ich nun auch ENDLICH so schutzteile auf die steckdosen packen und schränke und schubladen sichern darf. marlenchen wird mobil!

und sie hat gestern zum ersten mal "mama" gesagt. unter zeugen!

Wirre Zusammenfassung

Ich kann gar nicht sagen wie viele Zähne Marlen inzwischen hat, aber ca. so ziemlich alle. Und etwas Hunger hat sie inzwischen auch. Ich hatte ja die letzten 3 Monate Elternzeit – zusammen mit meiner Frau und Marlen ging es mit einem gelben Wohnmobil durch Europa – und Marlen isst ihre Mahlzeiten trotz des ungeregelten Tagesablaufes auf. Aber man muss schon tricksen! Anfänglich hatten wir ein kleines Webbook, da konnten wir ihr Musikvideos vorspielen (idealerweise Robbie Williams, leider), das hat sie abgelenkt. Irgendwann war das blöde Ladegerät kaputt, ein neues war nicht aufzutreiben trotz zahlreicher nervtötender Ladenbesuche in Kroatien und Griechenland. Dann musste das Kind mittels Handy abgelenkt werden. Entweder durch selbstaufgezeichnete Sprachnachrichten oder durch Musik bzw. kleine selbstgedrehte Videos. Dass Eltern sich zum Hampelmann machen (vorzugsweise im Privatbereich), damit die essunwilligen Babys essen, das weiß ich inzwischen auch. Aber - unterm Strich – klappt es ganz gut mit dem Essen.

Marlen kann schon ihr erstes Wort. Nicht Mama oder Papa, sondern „Katze“. In Griechenland gab es viele davon und Marlen ist von diesen Tieren schwer beeindruckt. Ganz generell ist sie was Lautbildung und Worte angeht ganz gut dabei. Das ist natürlich sehr erfreulich!

Weniger altersgemäß ist ihre Motorik. Sie kommt nach wie vor aus dem Liegen nicht ins Sitzen. Umgekehrt klappt es zwar – aber das ist dann eher Umfallen. Aber Marlen kann – sich selbst festhaltend – stehen.
Gerne betrachtete das Kleinkind aus dem Busfenster heraus das Treiben auf dem Campingplatz von außen sah das natürlich sehr süß aus.

Was jetzt ansteht in den nächsten Tagen und Wochen ist Wiegen und Messen, eine Untersuchung ob bei ihr das Turnersyndrom vorliegt und ein Besuch bei einem Sozialpädiatrischen Zentrum. Unter anderem wird dort eine Schluckdiagnostik durchgeführt weil Marlen trotz ihrer vielen kleinen Zähne nur Püriertes essen kann. Stückchen führen zu würgen und brechen. Und Verstopfungen hat sie auch. Wir versuchen gerade mit mäßigem Erfolg eine Lactulose-Therapie, aber das klappt nicht so gut und soll vom Kinderarzt weiter untersucht werden.

Ein wirrer Eintrag, aber ich will bald noch mehr und ruhiger von unserer Reise und meiner Elternzeit schreiben.

u wie...

• u6
• uniklinik
• urlaub

gestern waren wir beim kinderarzt zur u6 inklusive gemeiner windpocken/rötel/etc-impfung. dieses mal war das schluchzen glücklicherweise nicht ganz so schlimm.
unsere lütte hat leider die wachstumskurve verlassen. bisher bewegten wir uns immer auf der untersten linie. immerhin ist der abfall proportional, d.h. sowohl was größe, gewicht und kopfumfang angeht. sie wiegt nun 6.540g bei einer größe von 67cm, der ku liegt bei 42 cm.
schon vor einigen wochen wurden wir wegen ihrer sogenannten gedeihstörung zum endokrinologen überwiesen. dort wurde ihr blut abgenommen, um den wert der schilddrüse und des wachstumshormons zu ermitteln. außerdem hatte ich mich zu einer genetischen analyse zum turner-syndrom breitschlagen lassen. kleinwuchs wäre bei dieser erkrankung behandelbar. marlen entschied sich dann jedoch gegen die genanalyse, indem sie sich weigerte ihr blut beizusteuern - es kamen nur ein paar tröpfchen. gerade ausreichend für die stoffwechselgeschichten, aber zu wenig für die genetische untersuchung. mir fiel ein kleiner stein vom herzen. kann man ja immer noch testen. vor dem vierten lebensjahr würde man eh noch nicht behandeln...
doch zurück zur gestrigen untersuchung in der kinderarztpraxis. leider konzentrierte sich die ärztin eher auf die beschreibung von marlens defiziten. sie sei motorisch weit zurück im vergleich zu "normalen kindern". wieder wurde der ratschlag formuliert, alles mal genetisch durchchecken zu lassen. ich ließ durchblicken, dass wir da nicht so viel interesse dran haben, da wir nicht so recht wissen, was wir mit dem ergebnis anstellen sollen. irgendwie haben wir die befürchtung es würde uns nicht schlauer machen sondern - im gegenteil - ein tor zu neuen sorgen öffnen. in diesem fall weiß ich nicht was das spiel mit dem wahrscheinlichkeitsgebundenen wissen oder entwicklungsvorhersagen uns an mehrwert bieten soll.
meine sichtweise scheint für manche mediziner nicht ganz nachvollziehbar. so auch meine kinderärztin, die betonte, dass sie - wenn sie an unserer stelle wäre - alles darüber wissen wollen würde.
nur zu schnell schüren solche gespräche unsicherheiten bei mir.
verschließe ich mich vor fakten?
bin ich nicht verantwortungsvoll genug?
oder ist es doch nur legitim, wenn mir nicht so viel an der benennung von marlens zustand bzw. der suche nach irgendwelchen rahmen, in die ihr "krankheitsbild" passt, gelegen ist?
habe dann viel mit meinem mann drüber geredet und eigentlich haben wir unsere meinung dazu recht klar: wir wollen uns nicht generell vor genanalysen verschließen, nur muss vorher klar sein, was man herausfinden möchte. geht es um die diagnostik eines klaren krankheitsbildes, wo man konkret eingreifen und therapieren kann, finden wir es sinnvoll. geht es allerdings durch das genaue betrachten der chromosomen um eine eher wissenschaftlich orientierte benennung und suche nach noch mehr defekten, um alles in raster zu bringen und erklärbar zu machen, dann möchte ich gerne aussteigen. an diesem wissen ist mir einfach nicht gelegen. meines erachtens wäre das nicht der richtige blickwinkel. lieber möchte ich mich auf das kind konzentrieren, so wie ich sie sehe, wahrnehme, fühle. eben nicht das wühlen und suchen, was alles falsch sein könnte.
es ist schwer in worte zu fassen, aber es ist ein thema, mit dem wir wohl immer wieder konfrontiert werden.
wir lehnten die vermittlung zu einem genspezialisten ab, der "so viel erfahrung hat, dass der nahezu mit einem blick sehn kann, wenn mit nem kind was nicht stimmt".

heute hatten wir dann unseren regelmäßigen check in der uniklinik. zuletzt waren wir im märz dagewesen. heute war es auch glücklicherweise ohne eeg.
marlenchen machte einen sehr guten eindruck. die motorischen schwächen sind natürlich nicht wegzudiskutieren und uns wurde geraten die förderung unbedingt konsequent weiterzuverfolgen. allerdings lobte die ärztin dort auch ihre gute entwicklung.
es dauert zwar alles etwas länger bei ihr, aber es kommt. so kann sie mittlerweile stehn, wenn sie sich festhält, sie sitzt stabil, dreht sich spontan... und wenn man ihr den schnuller klaut, macht sie sogar ansätze zum robben.
auch hier kam die humangenetische sprechstunde wieder zur sprache. die ärztin hatte allerdings verständnis für unsere eher verhaltene einstellung.

nächste woche werden wir dann regendeutschland endlich wieder den rücken kehren und den zweiten teil unserer flittermonate angehn. wenn wir es schaffen, wollen wir bis nach griechenland runterfahrn.
schön für die kleine. nackig an der frischen luft liegen und baden unter freiem himmel ist was ganz feines.

update

marlenchen hatte die letzten tage ein wenig fieber.
die backenzähne drückten und sie war sehr quengelig.
ein zäpfchen half und heute geht es ihr schon wieder besser.
sie schläft nur sehr viel und isst (noch) wenig(er).

wenn sie wach ist, kann man aber neue tolle dinge mit ihr machen. sie fängt an zu adaptieren. zum beispiel geräusche: man kann mit ihr abwechselnd hohe quietschgeräusche austauschen. außerdem kann man sich mit ihr ein wenig in der ch-sprache unterhalten. das haben wir ihr vorgemacht und nun cht das kind ausgelassen vor sich hin.
wenn die kleine sich selbst im spiegel sieht, fängt sie sofort an zu winken.
übrigens nur dann. wenn ich ihr zuwinke, lächelt sie zwar milde, winkt aber nicht zurück.

ansonsten kugelt sie sich weiterhin herum. schläft nun in allen lagen und wandert nachts im bettchen umher - nun hat sie auch platz, haben endlich das 70x140cm-bett aufgebaut. top spielwiese!