Termine

Inzwischen haben wir zwei wichtige medizinische Termine gehabt.
Zum einen ein Beratungspespräch zu einer humangenetischen Analyse, außerdem wurde Marlen von einem erfahrenen älteren Humangenetiker untersucht, um evtl. ein übergeordnetes Syndrom zu erkennen.

Das Beratungsgespräch war recht spannend, fand ich, und auch recht ausführlich (über 2 Stunden). Wie so oft ist es gar nicht so einfach das alles wiederzugeben.

Es ging anfänglich um grundsätzliche Überlegungen, warum es sinnvoll sein kann eine Störung zu erkennen und zu benennen, auch wenn letztlich eine Änderung der Situation nicht möglich ist. Und das ist so, weil die Menschen dazu neigen, Ursachen erkennen zu wollen. Und man hat dann eine Erklärung, warum beispielsweise ein Kind entwicklungsverzögert ist. Ansonsten fällt das nämlich gern auf die Eltern zurück (weil die schlecht füttern oder das Kind vernachlässigen etc.). Es ist auch hilfreich wenn man Fördermittel beantragen möchte.
Ohne Diagnose ist das erheblich schwieriger.

Dann gab es noch einen Grundkurs Biologie, was dominant und rezessiv bedeutet und so. Was sich für Wahrscheinlichkeiten ergeben. Und zu Syndromen: das es dort im allg. Spannbreiten gibt und es wichtig sein kann zu wissen ob man es mit einer milden ausprägung zu tun hat oder eben nicht. Und was einen schlimmstenfalls erwarten kann wenn man weitere Kinder plant. Und auch wie solche ERkenntnisse überhaupt gewonnen werden: da gab es wohl oft Erkenntnisse, da im arabischen Raum oft Verwandtenehen geschlossen werden.

Und auch noch seh interessant die rechtlichen konsequenzen und der Datenschutz. So richtig verstanden habe ich das zwar nicht, aber immerhin bin ich sensibilisiert. Zum Beispiel die Frage ob beim Abschluss einer Lebensversicherung eine Diagnose verschwiegen werden darf oder nicht, ob eine Akteneinsicht eingeklagt werden kann und auch, dass man vorsichtig sein sollte mit der Streuung dieser Unterlagen, da in heutiger Zeit der digitalen Daten schnell und unwiderruflich im Netz landen können.

Soweit zusammengefasst und schrecklich unvollständig zum ersten Termin der Bericht. Den Besuch bei Humangenetikprofessor später dann gesondert, denn nun muss ich beenden.